Odkrycia Farmakogenetyczne w dobie wielkoskalowych baz danych klinicznych powiązanych z bankami genomów
Marcin Piechota1,2
1 Intelliseq S.A., Miechowska 5b/5, 30-055 Kraków
2 Pracownia Farmakogenomiki, Instytut Farmakologii im. J. Maja Polskiej Akademii Nauk, Smętna 12 Kraków
Duże bazy danych klinicznych, w których sekwencjonowanie całego eksomu lub genomu połączone jest z wieloletnią elektroniczną dokumentacją medyczną, zasadniczo zmieniają oblicze badań farmakogenomicznych. Zbiory te łączą wysoką rozdzielczość danych genomowych z długookresowymi informacjami o stosowanych terapiach, wynikach badań laboratoryjnych oraz przebiegu i efektach leczenia. Aby w pełni wykorzystać ich potencjał, konieczne jest adekwatne zaprojektowanie badania ze szczególnym uwzględnieniem metod statystycznych oraz strategii replikacji w procesie identyfikacji interakcji lek-genotyp. Istotnym i wciąż nierozwiązanym wyzwaniem pozostaje precyzyjne definiowanie fenotypów odpowiedzi na leki w oparciu o kody diagnostyczne (np.ICD) oraz dane dotyczące wydawanych recept. Po ich określeniu pojawiają się kolejne problemy analityczne, takie jak nielosowe przypiswanie pacjentów do farmakoterapii, stratyfikacja populacyjna czy obecność czynników zakłócających. Pomimo tych trudności, wyniki badań obejmujących leki stosowane w chorobach sercowo-naczyniowych, psychiatrii oraz zaburzeniach metabolicznych pokazują, że dane populacyjne umożliwiają przesuwanie farmakogenomiki w kierunku odkryć obejmujących cały genom człowieka.
Badania wspierane przez projekt PGx Plus POIR.01.02.00-00-0089/18-00
dr Marcin Piechota
adres e-mail:
piechota@intelliseq.pl
Dr Marcin Piechota to doświadczony bioinformatyk, specjalizujący się w implementacji nowych algorytmów i metod informatycznych w badaniach ludzkiego genomu. Kierownik projektów B+R z zakresu farmakogenetyki, bioinformatyki i genomiki obliczeniowej. Tytuł doktora uzyskał w Instytucie Farmakologii PAN w Krakowie. W tym okresie zajmował się transkryptomiką w modelach mysich. Badał sygnatury odpowiedzi na leki psychotropowe i prowadził projekty oparte na analizach transkryptomiki i ChIP‑seq, których wyniki ukazały się m.in. w “Nature” i “Genome Biology”. Obecnie kontynuuje pracę naukową w Instytucie Farmakologii PAN w Krakowie gdzie zajmuje się projektowaniem oraz przeprowadzaniem wieloczynnikowych analiz farmakogenetycznych w skali setek tysięcy genomów. Jest współzałożycielem, dyrektorem ds. technologii i członkiem zarządu spółki Intelliseq która rozwija nowatorskie algorytmy i narzędzia do analizy danych pochodzących z sekwencjonowania DNA.