Dolina Śmierci w badaniach translacyjnych, pacjenci budujący mosty i badacze stawiający filary

Małgorzata Kośla¹

¹Fundacja PACS2 Research Foundation, ul. Grzybowska 2/31, 00-131 Warszawa, Polska, mkosla@pacs2research.org

Badania translacyjne w obszarze chorób ultra-rzadkich należą do najbardziej wymagających obszarów współczesnej medycyny. Jednostki te, stanowiące „długi ogon” chorób rzadkich, często pozostają poza zainteresowaniem przemysłu farmaceutycznego, a brak jednego sponsora odpowiedzialnego za proces rozwoju terapii end-to-end pogłębia zjawisko tzw. doliny śmierci – luki pomiędzy odkryciami przedklinicznymi a ich zastosowaniem klinicznym.

Wystąpienie bazuje na doświadczeniu rodziców dziecka dotkniętego ultra-rzadką chorobą jednogenową, syndromem PACS2, którzy w krótkim czasie doprowadzili do uruchomienia badań nad tą jednostką w kilkunastu ośrodkach badawczych na świecie oraz stworzyli realną perspektywę badań klinicznych. Przykład ten stanowi punkt wyjścia do szerszej refleksji nad barierami finansowymi, organizacyjnymi i regulacyjnymi, które systemowo ograniczają translację innowacji w chorobach ultra-rzadkich.

Celem wystąpienia jest zaproszenie do refleksji nad tym, w jaki sposób badania nad chorobami ultra-rzadkimi mogą stać się nie tylko wyzwaniem, lecz także impulsem do nowych modeli współpracy i myślenia o translacji wiedzy naukowej do realnych korzyści klinicznych.

---

Małgorzata Kośla jest mamą czteroletnich bliźniaczek – Zuzi i Leny. Jej zaangażowanie w rzecznictwo na rzecz osób z chorobami rzadkimi rozpoczęło się w lutym 2022 roku, kiedy u Leny zdiagnozowano ultrarzadką chorobę neurologiczną spowodowaną mutacją w genie PACS2. Wobec braku perspektyw na zaangażowanie się firm w tak rzadką chorobę, Gosia wraz z mężem Piotrem, zainicjowali budowanie globalnego konsorcjum działającego na rzecz rozwoju leczenia dla tej choroby w modelu non-profit pod przewodnictwem ich Fundacji PACS2 Research Foundation.

Obecnie realizowanych jest ponad 10 projektów obejmujących badania podstawowe, badania translacyjne (repozycjonowanie leków, terapie RNA) oraz przygotowania do międzykontynentalnego badania historii naturalnej choroby. W działania zaangażowane są takie instytucje jak Oxford University, Boston Children’s Hospital, The Jackson Laboratory czy Europejska Sieć Referencyjna EpiCare. W 2024 roku badania nad zespołem PACS2 osiągnęły istotny kamień milowy – uzyskano pierwsze dwa granty z National Institutes of Health (NIH), a w 2025 roku polskie konsorcjum pod przewodnictwem Instytutu Nenckiego, z udziałem Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, otrzymało grant Narodowego Centrum Nauki.

Małgorzata Kośla angażuje się na rzecz szerszej społeczności pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi działając m.in. w ramach Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, ePAG ERN EpiCare oraz jako współzałożycielka europejskiego stowarzyszenia na rzecz rzadkich chorób neurologicznych z padaczką, E+ Alliance.

Zawodowo posiada podwójny tytuł magistra w zakresie zarządzania międzynarodowego oraz bogate doświadczenie menedżerskie w międzynarodowych korporacjach.