Od mutacji do leku: innowacyjne terapie w chorobach rzadkich na przykładzie syndromu AGO

Aldona Chmielewska¹

¹ AGO Alliance Poland, Świeradowska 51B, 02-662, Warszawa, Polska 

Choroby rzadkie dotyczą łącznie ok. 3 milionów osób w Polsce i mimo swojej nazwy stanowią istotne wyzwanie zdrowotne, społeczne i systemowe. Dla większości z nich wciąż nie istnieją terapie przyczynowe, a leczenie ogranicza się do opieki objawowej. Terapie genowe i oparte na kwasach nukleinowych oferują przełomową zmianę tego paradygmatu, umożliwiając bezpośrednią ingerencję w molekularne mechanizmy choroby.

Wystąpienie koncentruje się na roli terapii genowych w leczeniu chorób rzadkich, omawiając ich podstawowe strategie, potencjał kliniczny oraz ograniczenia. Szczególna uwaga zostanie poświęcona terapiom modulującym ekspresję genów na poziomie RNA oraz podejściom edycji genów, które coraz częściej przechodzą z fazy badań przedklinicznych do badań klinicznych.

Punktem odniesienia będzie syndrom AGO – ultra-rzadka choroba neurogenetyczna spowodowana mutacjami w genach AGO1 i AGO2, kodujących białka Argonaute, kluczowe regulatory szlaków RNA. Na tym przykładzie pokazane zostanie, w jaki sposób zrozumienie mechanizmów molekularnych choroby umożliwia projektowanie terapii ukierunkowanych na jej pierwotną przyczynę.

Celem wystąpienia jest ukazanie, że terapie genowe mogą realnie zmieniać rokowanie pacjentów z chorobami rzadkimi oraz stanowią jeden z filarów przyszłej medycyny precyzyjnej.

---

Dr.n.bio. Aldona Chmielewska jest prezeską AGO Alliance Poland oraz Science Officer w szwajcarskiej fundacji AGO Alliance, gdzie koordynuje działania translacyjne ukierunkowane na rozwój leczenia syndromu AGO. Jej praca obejmuje rozwój modeli choroby, budowanie międzynarodowych partnerstw naukowych, inicjowanie wspólnych aplikacji grantowych oraz współorganizację konferencji naukowo-lekarsko-pacjenckich.

Niedawno objęła funkcję koordynatorki grupy ds. chorób rzadkich w GCPpl, działając na rzecz systemowego włączania organizacji pacjenckich w proces projektowania i realizacji badań klinicznych w Polsce. Reprezentuje również pacjentów w sieci ERN-ITHACA, wspierając dialog pomiędzy środowiskiem klinicznym, naukowym i pacjenckim w obszarze rzadkich i ultrarzadkich chorób neurologicznych.

Stopień doktora w zakresie biologii komórki uzyskała na University College London. Zawodowo pracuje w obszarze badań klinicznych w AstraZeneca.